Inilah Daftar Jenis Penyakit Langka Didunia

Dari sekian banyak penyakit langka yang ada di dunia, berikut adalah daftar penyakit langka yang ada didunia

  • Progeria 

Progeria adalah salah satu penyakit langka yang hanya terjadi pada anak-anak. Penyakit ini membuat tubuh anak menua secara cepat. Hal ini terjadi karena adanya perubahan genetik yang tidak normal di dalam tubuh anak. Namun sayangnya belum bisa diketahui secara pasti hal apa yang bisa memicu perubahan genetik tersebut. Progeria dapat dikenali dengan meunculnya sejumlah gejala. Di usia satu tahun, anak yang terlahir dengan progeria biasanya mengalami kerontokan rambut dan hambatan dalam pertumbuhannya.

Gejala lain yang bisa daalami anak penderita progeria adalah bentuk wajah yang menjadi kecil atau sempit, rahang kecil, mata menonjol, suara nyaring, dan gangguan pendengeran. Progeria juga bisa membuat penderitanya mengalami masalah otot, tulang rapuh, dan sendi kaku.

  • Sindrom Riley Day (kebal terhadap penyakit)

Kita mungkin pernah menanyakan, apakah ada orang yang tidak bisa merasakan sakit sama sekali? ternyata ada. Tapi itu bukan karna ada urusan memiliki kekuatan super tapi karna mereka memiliki kelainan sindrom riley day.

Penyakit ini sangat langka. Beberapa kasus ini bisa ditemukan di negara-negara Eropa bagian timur. Kebal terhadap rasa sakit yang dialami penderita penyakit ini merupakan dampak dari tergantungnya sistem saraf sendorik. Sistem saraf ini berperan mengendalikan kemampuan seseorang dalam mengecap rasa, merasakan panas atau dingin termasuk merasakan sakit. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh kelaian genetik.

Selain sistem saraf sensorik, penyakit ini juga dapat menganggu sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom yang berfungsi untuk mengendalikan pernapasan, pencernaan, suhu tubuh, tekanan darah, dan produksi air mata. Beberapa gejala yang akan muncul dari terganggunya kedua sistem saraf ini adalah tekanan darah yang tidak normal, sesak napas, tidak mengeluarkan air mata saat menangis, diare, dan sulit bicara.

  • Sindrom Tangan Alien 

Gejala utama sindrom tangan alien adalah tidak bisa mengendalikan gerakan tangan. Tangan akan bergerak dengan sendirinya seperti ada yang mengerakan atau seperti punya kendali sendiri. Bahkan di kasus tertentu, gerakan tak terkendali ini juga terjadi pada kaki. Sindrom tangan alien bisa disebabkan oleh beberapa hal, misalnya orang baru mengalami penyakit ini setelah terkena stroke, kanker, masalah pada otak, atau setelah menjalani operasi otak.

  • Xeroderma Pigmentosum (XP) 

Penyakit langka ini ditandai dengan sejumlah gangguan pada kulit, seperti kemerahan, terbakar, melepuh, dan terasa sakit akibat terpapar sinar matahari meski hanya sebentar. Oleh karena itu orang yang hidup dengan penyakit langka ini harus menghindari paparan dari sinar matahari secara total.

Xeroderma pigmentosum muncul akibat adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Kelainan genetik tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan sinar matahari. Hanya 1 dari 250 ribu orang menderita penyakit ini. Beberapa penelitian juga menunjukan bahwa penyakit ini lebih banyak ditemukan di negara jepang dan beberapa negara di afrika.

  • Distrofi Otot Duchenne 

Penyakit jenis ini biasa disebut dengan nama lain Duchenne muscular dystrophy. Penyakit langka ini biasanya menyerang pria. Distrofi otot ini terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan otot tubuh tidak dapat tumbuh dan berfungsi dengan tidak normal. Penyakit ini biasanya mulai menimbulkan keluhan dan gejala pada anak-anak di sekitar usia 3-4 tahun. Gejala penyakit ini bisa berupa gangguan tumbuh kembang anak, dan kelemahan otot panggul kaki dan bahu, kesulitan berjalan dan gangguan belajar.

Hingga saat ini belum diketahui cara dan obat yang efektif untuk menangani berbagai penyakit langka ini. Untuk mengatisipasi kemungkinan adanya penyakit langka ini, bisa dilakukan deteksi dini sejak masih dalam kandungan, salah satunya adalah dengan tes genetik menggunakan tes medis.

READ  Efek Negatif Dari Kelelahan Bekerja
Tags: